 |
תיאור קליני |
תסמונת רט הנה הפרעה נוירולוגית התפתחותית המופיעה בעיקר בבנות. עד
לא מכבר חשבו כי התסמונת מופיעה באחת מכל כ- 10,000 בנות. כיום חוקרים
רבים מאמינים כי השכיחות של תסמונת רט גבוהה הרבה יותר, זאת לאור
העלייה במודעות וביכולת לאבחון גנטי. לאחרונה התסמונת זוהתה במקרים
נדירים גם אצל בנים.
ילדות הלוקות בתסמונת זו נראות כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי
שנה – שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה. זו מתחילה עם איבוד הדרגתי של
היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים
סטריאוטיפיות, קשיי תקשורת, קשיי ניידות ותכנון תנועה (למשל הליכה לא
יציבה) והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים
אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה
מוטורית.
בנות עם תסמונת רט חיות בדרך כלל עד לגיל בגרות, זאת במידה שלא
מתפתחים אצלן סיבוכים או מחלות חריפות. שיעור המקרים של מוות פתאומי,
שאינו מוסבר, גבוה יותר אצל בנות תסמונת רט ביחס לאוכלוסייה
הכללית.
|
אבחון |
אבחון התסמונת מבוסס על תמונה קלינית (אפיונים פיסיים והתנהגותיים
המוסכמים בעולם המדעי) ונתמך על-ידי בדיקה גנטית של גן ה-
MECP2. מוטציות בגן זה נמצאו עד היום בכ- 90% מהבנות
עם התסמונת הטיפוסית. אולם גם 10% הנותרות, אשר מראות תמונה קלינית
תואמת, מאובחנות כלוקות בתסמונת והגישה הרפואית והטיפולית אליהן
זהה
|
הגורם לתסמונת |
בשנת 1999, לאחר שנות מחקר מעמיק, זיהתה קבוצת מחקר מאוניברסיטת
ביילור בארה"ב את הגן הקשור לתסמונת רט – MECP2. ה-
MECP2 ממוקם על כרומוזום ה- X ועובר בהורשה
דומיננטית. במרבית המקרים ההפרעה בגן נובעת משינויים חדשים (מוטציות
חדשות), אולם בכאחוז אחד מהמקרים ההפרעה היא תורשתית.
|
טיפול |
בשלב זה אין ריפוי לתסמונת אולם קיימים טיפולים תומכים: ריפוי
בעיסוק, ריפוי בתקשורת ודיבור, ריפוי במוסיקה, הידרותרפיה,
פיזיותרפיה, רכיבה טיפולית על סוסים.
טיפול תרופתי: במקרים של אפילפסיה, הפרעות שינה והפרעות
גסטרואנטרולוגיות.
התערבויות רפואיות (פרוצדורות רפואיות): במקרים של הפרעות
אורטופדיות (לדוגמא: עקמת, ספסטיות, קיצורי גידים ועוד).
מידע נוסף באתר המרכז
לתסמונת רט בישראל
התערבויות רפואיות (פרוצדורות רפואיות): במקרים של הפרעות
אורטופדיות (לדוגמא: עקמת, ספסטיות, קיצורי גידים ועוד).
